在人群中，21岁的邓怡芳总是显得格外突出。她个子高挑，有双水灵灵的大眼睛。然而，这样一个花季女孩却只能常年穿着肥大的上衣——戈谢病使得她的脾脏肿大，比正常人大了数十倍，任何不小心的磕碰都可能使她的脾脏破裂，导致大出血乃至死亡。

　　戈谢病，是一种罕见的溶酶体贮积症。这种由基因变异所带来的疾病将导致多个组织器官的功能受累，最终引起不可逆转的器官系统损害，并可导致残疾甚至死亡。目前，全球已确认的罕见病有6000种到8000种，只有不到1%的罕见病有有效的治疗药物，戈谢病就是其中之一。

　　“在很多罕见病病友眼里，我是幸运的，至少有药能治，但是对我而言，却并非如此。”为了控制病情，邓怡芳需要注射一种叫“伊米苷酶”的制剂。根据邓怡芳的情况，每个月要注射两次，每次注射4支，一支的售价是2.3万元，一个月就要18.4万元，一年下来就是200多万元。并且，这种药要终生注射。

　　邓怡芳一家的月收入只有6000元，父母多年的积蓄加上亲人的资助凑了50万元，也只够她注射两个半月的药。因为没有钱，邓怡芳并没有按照医生要求的剂量注射，只有在挨到脾脏大得实在受不了时才注射一次。而这就已经花费了近百万元，其中，很多都是来自同学、老师以及陌生的爱心人士和慈善机构的捐款。

　　“孩子才21岁，治疗真的就是个无底洞，哪个机构、哪个爱心人士能够一直捐助下去？我们都不敢往下想，只能是打一次算一次吧。”邓怡芳的妈妈说。对于今后有可能断药的现实，邓怡芳一家陷入了深深的恐慌。

　　事实上，这样的故事在罕见病患者的家庭中每天都发生着。我国各类罕见病患者约有1680万人，其中，除了戈谢病，结节性硬化症、脆骨症、早老症、白发症等也基本上都面临着买药难的局面。许多患者辗转国内多地买不到药，而千辛万苦终于找到药源时，高昂的药费却再次打击着他们生的希望。

　　立法还是空白

　　缺医少药、费用畸高，“孤儿药”为何面临如此局面？

　　罕见病发展中心主任黄如方告诉记者，我国2009年版基本药物目录所涵盖的307种药物中，只有3种为“孤儿药”。

　　黄如方认为，与常见病药的高需求相比，由于“孤儿药”市场小，很少有制药公司研发罕见病治疗药物；而一些发达国家和地区虽然研制并上市了一些药，但因为缺少政策支持，这些药物的引进过程缓慢，导致国内罕见病治疗药物奇缺，价格昂贵。

　　此外，我国对罕见病治疗的特殊医疗保障政策还很匮乏，救济范围比较有限。“以戈谢病为例，现行医保基本不覆盖戈谢病，商业医保也不保障戈谢病。中国的戈谢病病人除了部分靠捐助获得药品，其他人在天价药费面前，只能放弃治疗。”黄如方说。

　　“罕见病立法在中国还是空白。”北京大学医学部医学遗传学系行政副主任黄昱长期关注罕见病人群，他认为现阶段的问题与更高层面的制度缺失有关，“针对‘孤儿药’，国外有专门的罕见病药物法，来鼓励药厂研发，以满足患者日常需求。而国内在这方面缺乏相应的法律保护，也就不能激励药厂生产。”

　　同时，黄昱也指出，目前，我国药监部门建立了药品的特殊审评程序，通过这一绿色通道，可享受减免临床试验病例数、快速审批等优惠政策，但这一审评程序还没有细则出台，具体落实执行的效果有限。

　　进医保报销难

　　如何解决“孤儿药”的断档问题？

　　“只有两条路，一是降低药物费用，二是提高报销额度。”黄昱提出了他的思路。

　　事实上，2013年，原国家食品药品监督管理局在《关于深化药品审评审批改革进一步鼓励药物创新的意见》中再次重申，鼓励以临床价值为导向，细化“孤儿药”认证标准，优化“孤儿药”审评审批程序。黄昱认为，这是解决“孤儿药”问题的利好信号。他表示，“孤儿药”的认定标准、审批程序、注册前的使用等内容，在国家层面还需要更具体的政策设计和实施细则。对孤儿药生产、引进企业的税收、市场专有、知识产权保护等也需要相应的倾斜政策。

　　“将更多的罕见病种纳入全国医保体系中，探索新的多方共同支付形式，我认为是解决‘孤儿药’问题的另一出路。”黄如方告诉记者，我国内地上市的130种“孤儿药”，仅有57种进入了国家医保目录，还不到一半。而目前，在美国、加拿大、英国、荷兰、波兰、日本、澳大利亚、韩国、巴西等许多国家，罕见病患者的治疗费用均由政府或政府支持的医疗保险全部或部分支付，其中的政策设计值得借鉴。

　　近年来，我国在罕见病相关政策推动方面看到了一些希望。2011年，上海市已正式下发文件，据此，罕见病特异性药物的报销参照大病报销程序，接受每人每年最高10万元的药物治疗费用报销。昆明、宁夏等地也通过相应手段，将诸如戈谢病等更多的罕见病种纳入医疗保障体系中予以救助。而青岛市自去年7月起确定罕见病为大病医疗救助制度的特药救助项目和特材救助项目。

　　“将罕见病的救治纳入社会医疗保障范围是一个好的开始。针对罕见病患者人数少的特点，对他们的医疗需求，是由承担大众基本医疗的人社部门承担，还是由民政部门或医药卫生部门承担，还可以结合实际情况进一步探讨。”黄昱建议说。